先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究

• 作者: 何小诗 吴倩仪 孔令恩 易咏红 沈岩松
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌强直 CLCN1基因 错义突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 407-409
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2315字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何小诗	广州医学院第二附属医院神经内科	22	95	5.0	9.0
2	沈岩松	广州医学院第二附属医院神经内科	24	94	6.0	8.0
3	易咏红	广州医学院第二附属医院神经内科	46	246	10.0	14.0
4	孔令恩	广州医学院第二附属医院神经内科	2	5	1.0	2.0
5	吴倩仪	广州医学院第二附属医院神经内科	1	4	1.0	1.0