中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究

• 作者: 张华 睢瑞芳 董方田 许菲
• 来源期刊: 济宁医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原纤维蛋白1 马凡氏综合征 突变 基因
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 杰出校友医学学术论坛
• 页码范围: 5-8
• 分类号: R596.1
• 字数: 3121字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-9760.2012.01.002

摘要

目的 研究确定我国北方一马凡氏综合征(MFS)家系致病基因突变位点.方法 对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析.采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变.结果 马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A)；对应的甘氨酸改变为丝氨酸.突变后EagⅠ内切酶位点消失.该突变在家系中表现为与疾病共分离.结论 FBN1基因突变G-640A是该马凡氏综合征家系的致病基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董方田	中国医学科学院北京协和医学院	53	264	9.0	13.0
2	张华	中国医学科学院北京协和医学院	12	43	4.0	6.0
3	睢瑞芳	中国医学科学院北京协和医学院	11	24	3.0	4.0
4	许菲	中国医学科学院北京协和医学院	1	1	1.0	1.0