散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析

• 作者: 付荣 余自华 孟大川 封东宁 杨勇辉 王晶晶 王道静
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 激素耐药型肾病综合征 NPHS1 NPHS2 CI2AP WT1
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病
• 页码范围: 327-330
• 分类号: R725.7
• 字数: 3314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.05.006

摘要

目的 分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点.方法 研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者.采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1 基因外显子8和9及其周围的部分内含子；应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序.结果 在10例应用激素和免疫抑制剂治疗肾病无缓解的SRNS患儿中,发现1例携带WT1基因杂合突变—1180C＞ T(R394W),1例携带NPHS1基因复合杂合突变—2677A＞ G( T893A)和*142T＞C,1例携带CD2AP基因杂合突变IVS13-137G＞A.在20例应用激素或免疫抑制剂治疗肾病缓解的SRNS患儿中,发现4例患儿携带NPHS1基因单杂合突变——928G＞A、IVS8+ 30C＞T、IVS21+ 14G＞A和IVS25-23C＞T,1例患儿携带CD2AP基因单杂合突变(IVS7-135G＞ A).结论 对激素和免疫抑制剂均耐药的SRNS患儿需进行足细胞基因突变分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余自华	福建医科大学福总临床医学院儿科	43	156	8.0	9.0
3	王道静	南京军区福州总医院儿科	6	29	3.0	5.0
4	杨勇辉	福建医科大学福总临床医学院儿科	4	26	3.0	4.0
10	封东宁	福建医科大学福总临床医学院儿科	2	8	1.0	2.0
12	孟大川	南京军区福州总医院儿科	5	21	3.0	4.0
13	付荣	南京军区福州总医院儿科	6	37	4.0	6.0