激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变

• 作者: 余自华 孟大川 封东宁 杨勇辉 王晶晶 王道静
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 激素耐药型肾病综合征 单卵双胞胎 WT1基因 Denys-Drash综合征 汉族人
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病
• 页码范围: 334-336
• 分类号: R725.7
• 字数: 3559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.05.008

摘要

目的 分析1个汉族激素耐药型肾病综合征( SRNS)家系WT1基因突变及其特点.方法 研究对象为1个汉族SRNS 家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐；健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 先证者患儿临床表型为不完全型Denys - Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS.在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C ＞T(P394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变；此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C＞T、903A ＞G和IVS7-32C＞A.结论 本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余自华	福建医科大学福总临床医学院儿科	43	156	8.0	9.0
3	王道静	南京军区福州总医院儿科	6	29	3.0	5.0
6	杨勇辉	福建医科大学福总临床医学院儿科	2	8	1.0	2.0
7	封东宁	福建医科大学福总临床医学院儿科	2	8	1.0	2.0
8	孟大川	南京军区福州总医院儿科	5	21	3.0	4.0
9	王晶晶	南京军区福州总医院儿科	6	36	4.0	6.0