北京地区78例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

• 作者: 张韫 李忻 杨鑫 靳耀英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体 核型分析 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 56-57,26
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨78例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析.方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析.结果 78例性染色体异常核型中,性染色体数目异常51例,占异常核型的65.38％；性染色体结构异常12例,占15.39％；Y染色体形态异常11例,占14.10％；另外还有性反转综合征4例,占5.13％.结论 性染色体异常可导致性分化异常或生殖异常、智力低下等遗传效应,对患者进行染色体的检查,将有助于临床诊断和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李忻		35	150	8.0	11.0
2	张韫		28	138	7.0	11.0
3	靳耀英		27	156	7.0	12.0
4	杨鑫		19	64	4.0	7.0