孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

• 作者: 刘楗婷 孙淑湘 张晶 李卫凯 梁齐合 谢志威
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 细胞培养 染色体核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53,64
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值.方法 对怀孕16 ～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16 -24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水；孕25 -29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析.结果 在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54％.常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常(21三体、18三体、13三体)48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例.常染色体非整倍体数量异常(21三体、18三体、13三体)占发现异常核型的32.2％(48/149),为主要异常核型.结论 羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义.