481例珠蛋白生成障碍性贫血疑似患者基因突变类型分析

• 作者: 刘晓翌 刘淼 吴夏枫 喻晶 张银汉 李建新 邹德学
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 基因频率
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 727-728
• 分类号: R556
• 字数: 1288字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2012.06.044

摘要

目的 了解珠蛋白生成障碍性贫血(THal)疑似患者中α-THal与β-THal基因型分布情况.方法 采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α-THal基因,PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋白基因17个突变位点.结果 481例疑似患者中,α-THal检出率为29.5%(142/481),--SEA /αα型α-THal基因总检出率最高,为22.7%(109/481);β-THal 检出率为23.9%(115/481),CD41-42、IVS 2nt654、CD17、-28型β-THal基因检出率依次为7.5%、5.0%、4.2%、2.5%;检出3例αβ复合型THal.结论 该地区THal疑似患者中α和β-THal检出率较高;基因诊断能够为遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供有价值的基础资料,对优生优育、干预重型THal患儿的出生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹德学	北京大学深圳医院检验科	49	315	9.0	15.0
2	李建新	北京大学深圳医院检验科	120	1898	23.0	41.0
3	刘淼	北京大学深圳医院妇产科	60	395	10.0	18.0
4	喻晶	北京大学深圳医院检验科	27	140	8.0	10.0
5	刘晓翌	北京大学深圳医院检验科	37	194	7.0	12.0
6	张银汉	北京大学深圳医院检验科	24	141	7.0	11.0
7	吴夏枫	北京大学深圳医院检验科	17	80	5.0	8.0