全染色体涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用

• 作者: 刘新雄 孙雷 梁荣伟 符可鹏 翁勋锦 陈哲
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 21号染色体 染色体探针 唐氏综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1192-1194
• 分类号: R722
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨应用自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术在AIH产前诊断唐氏综合征的应用价值.方法:对经AIH治疗成功受孕的妊娠16 ～26周孕妇抽取的未培养羊水细胞采用已制备的人21号全染色体特异DNA涂染探针进行荧光原位杂交,同时进行常规细胞培养及染色体核型分析,并比较两种检测方法的结果.结果:自制探针FISH检测均于24h内出结果,检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为X三体.自制的人21号全染色体特异DNA涂染探针对未培养的羊水细胞核21号染色体的符合率高达99.42％,染色体核型分析为47,XXX的患者FISH结果未见异常.检测结果与染色体核型分析及随访相符.结论:人21号全染色体特异DNA涂染探针FISH技术具有快速、准确的优势,大大提早诊断时间,应用于AIH成功受孕高危孕妇的产前筛查唐氏综合征中具有良好的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈哲		4	10	2.0	3.0
2	刘新雄		3	10	2.0	3.0
3	符可鹏		4	32	3.0	4.0
4	孙雷		4	26	2.0	4.0
5	梁荣伟		5	11	2.0	3.0
6	翁勋锦		3	3	1.0	1.0