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摘要:
先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症,因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测.PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增(MAPH)和探针连接多重扩增(MLPA)等,ML-PA法因具有高分辨率,操作简单等优点目前更为常用.
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文献信息
篇名 先天性无虹膜症PAX6基因突变分析中应重视大片段缺失的检测
来源期刊 国际眼科纵览 学科
关键词 无虹膜症 PAX6基因 大片段缺失
年,卷(期) 2013,(1) 所属期刊栏目 述评
研究方向 页码范围 1-4
页数 4页 分类号
字数 2810字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2013.01.001
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PAX6基因
大片段缺失
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国际眼科纵览
双月刊
1673-5803
11-5500/R
大16开
北京市崇内大街后沟胡同17号
2-609
1976
chi
出版文献量(篇)
2201
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27
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