先天性无虹膜症PAX6基因突变分析中应重视大片段缺失的检测

• 作者: 李杨
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 关键词: 无虹膜症 PAX6基因 大片段缺失
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 字数: 2810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2013.01.001

摘要

先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体l区3带的PAX6基因.PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症,因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测.PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增(MAPH)和探针连接多重扩增(MLPA)等,ML-PA法因具有高分辨率,操作简单等优点目前更为常用.