一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因18和19外显子的检测

• 作者: 刘晶 周琴 姚飞虹 张贵平 罗桐秀 肖毅仁 许名宗 陈莹花 雷日华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤 18～19外显子 突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 13-14
• 页数: 2页
• 分类号: R730.246|R2
• 语种: 中文

摘要

目的 检测郴州市一个Ⅰ型神经纤维瘤家族NF1基因的18 ～ 19外显子区段是否发生突变.方法 应用PCR技术扩增NF1基因18～19外显子区段,并对PCR产物进行测序.结果 该家系的Ⅳ1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),Ⅱ2患者的18～ 19外显子之间的内含子一对碱基发生置换,但家系中另两名患者和正常成员18 ～19外显子区段序列均正常.结论 NF1具多突变性.两处碱基置换可能与Ⅱ2和Ⅳ1患神经纤维瘤发生有关,但不是该家族引起神经纤维瘤的共享突变维点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莹花		20	83	5.0	8.0
2	刘晶		32	54	4.0	6.0
3	罗桐秀		23	55	3.0	6.0
4	周琴		27	68	5.0	7.0
5	许名宗		8	13	2.0	3.0
6	姚飞虹		31	32	3.0	4.0
7	张贵平		3	3	1.0	1.0
8	肖毅仁		2	3	1.0	1.0
9	雷日华		3	13	2.0	3.0