P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断

• 作者: 张丽芸 徐蓓 李洪义 蒋玮莹 郑辉 钟燕芳 陈潇菲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 眼皮肤白化病Ⅱ型 新生突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 318-321
• 页数: 4页
• 字数: 3083字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.015

摘要

目的 对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断.方法 应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子-内含子交界区,并进行DNA序列测定,明确先证者及其父母的OCA分型及基因型.对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析,明确胎儿的基因型.结果 先证者被确定为OCA2,基因型为c.1327G＞A/c.2360C＞T突变的复合杂合子,父亲为c.2360C＞T突变杂合子.c.1327G＞A为母源新生突变,胎儿的P基因未发现突变.结论 发现一例新生突变导致的OCA2患者.在进行OCA产前基因诊断时,为了防止新生突变的漏检,应对特定基因进行全序列检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院	124	936	18.0	22.0
2	钟燕芳		27	69	5.0	7.0
3	徐蓓	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	3	8	2.0	2.0
4	张丽芸	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	2	5	2.0	2.0
5	陈潇菲	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	2	5	2.0	2.0