儿童Prader-Willi综合征合并扩张性心肌病一例

• 作者: 刘栋 赵映敏
• 来源期刊: 亚洲儿科病例研究
• 学科: 医学
• 关键词: PRADER-WILLI综合征 基因组印记 基因缺失 生长激素 扩张性心肌病
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 页码范围: 57-59
• 页数: 3页
• 分类号: R5

摘要

Prader-Willi综合征是由于15号染色体长臂特异区基因缺失或母源二倍体所致,其共同的临床表现为新生儿期肌张力低下,儿童期肥胖,智力低下,青春期无性发育,身材矮小。本文报道儿童Prader-Willi 综合征合并扩张性心肌病一例,并探讨Prader-Willi综合征的临床表现及遗传学特征、治疗方案,及与扩张性心肌病之间的关联。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵映敏	靖江市人民医院儿科	10	45	4.0	6.0
2	刘栋	靖江市人民医院儿科	2	3	1.0	1.0