齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

• 作者: 张瑾 张鑫 段晓慧 王国相 王康 郝莹 金淼 陈园园 顾卫红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 CAG重复突变 片段分析 临床变异
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 神经与精神遗传学论著
• 页码范围: 31-35
• 页数: 5页
• 字数: 3983字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.008

摘要

目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变.片段分析显示其CAG重复次数分别为16/58、16/58和14/54次,长片段重复次数达到异常范围.3个家系的先证者均为成年起病,以共济失调为主要症状,患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现.结论 在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA,说明该病在中国人群中较为罕见.DRPLA的临床表现复杂多样,存在变异.对DRPLA患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断.