应用碱基猝灭探针法检测α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变

• 作者: 冯悦华 张俊 秦莉 罗光华
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 单核苷酸多态性 α-1抗胰蛋白酶缺陷病 PiZ等位基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 527-530
• 页数: 4页
• 分类号: Q343.1+3
• 字数: 3362字
• 语种: 中文

摘要

目的 利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法.方法 探针3′端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型和PiZZ纯合突变型.用熔解曲线对两种不同基因型结果进行分析判断,并验证检测方法的准确性和灵敏度.结果 熔解曲线分析显示,338例患者标本均在50℃左右出现熔解谷,即所有标本均为野生型；Kappa检验结果显示,该法的检测结果与DNA测序法完全一致(k=1,P=0.000).灵敏度分析结果显示,模板DNA量在103拷贝时可以看到明显的熔解谷.结论 构建的方法准确、简单、经济,适合大规模对α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的分型诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张俊	苏州大学附属第三医院综合实验室常州市个性化诊疗高技术研究重点实验室	66	258	9.0	13.0
2	罗光华	苏州大学附属第三医院综合实验室常州市个性化诊疗高技术研究重点实验室	86	240	7.0	11.0
3	冯悦华	苏州大学附属第三医院综合实验室常州市个性化诊疗高技术研究重点实验室	12	16	2.0	3.0
4	秦莉	苏州大学附属第三医院综合实验室常州市个性化诊疗高技术研究重点实验室	3	7	1.0	2.0