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摘要:
目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、病理以及分子生物学特点.方法 对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结,并对其临床转归进行随访.结果 所有患儿均有中枢神经系统受累,主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛;9例有肌肉受累表现;20例体格发育落后,身材矮小,17例消瘦多毛.24例患儿均有血清乳酸升高,17例血清丙酮酸升高.23例患儿头颅MRI异常,累及多个脑叶,以枕叶受累最为常见(17例);13例行头颅CT检查,10例见低密度病灶,5例有基底节钙化.8例肌活检,4例见破碎样红纤维,3例有异常线粒体堆积.24例患儿均有线粒体DNAA3243G突变,突变率为11.6% ~ 75.0%.5例母亲进行了基因突变分析,发现4例有相同突变,突变率15.0%~ 23.6%.随访11例,3例死亡,余者有不同程度的智力低下.结论 儿童MELAS临床表现复杂多样,身材矮小、多毛为其常见体征,线粒体DNA A3243G突变最为常见,预后不良.充分认识其临床、实验室检查、头颅影像学、肌肉病理及基因突变特点,有助于早期诊断和治疗.
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文献信息
篇名 儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词 MELAS综合征 病理状态,体征和症状 突变 头颅影像学
年,卷(期) 2013,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 130-135
页数 6页 分类号
字数 6304字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.02.015
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 秦炯 北京大学第一医院儿科 227 1793 22.0 27.0
2 常杏芝 北京大学第一医院儿科 77 499 13.0 18.0
3 吴希如 北京大学第一医院儿科 177 1145 17.0 24.0
4 包新华 北京大学第一医院儿科 103 615 13.0 19.0
5 刘晓莉 天津市滨海新区汉沽医院儿科 1 15 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
MELAS综合征
病理状态,体征和症状
突变
头颅影像学
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华儿科杂志
月刊
0578-1310
11-2140/R
16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-62
1950
chi
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