钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
妇产科学与儿科学期刊
\
中华儿科杂志期刊
\
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点
作者:
刘晓莉
包新华
吴希如
常杏芝
秦炯
马祎楠
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
MELAS综合征
病理状态,体征和症状
突变
头颅影像学
摘要:
目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、病理以及分子生物学特点.方法 对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结,并对其临床转归进行随访.结果 所有患儿均有中枢神经系统受累,主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛;9例有肌肉受累表现;20例体格发育落后,身材矮小,17例消瘦多毛.24例患儿均有血清乳酸升高,17例血清丙酮酸升高.23例患儿头颅MRI异常,累及多个脑叶,以枕叶受累最为常见(17例);13例行头颅CT检查,10例见低密度病灶,5例有基底节钙化.8例肌活检,4例见破碎样红纤维,3例有异常线粒体堆积.24例患儿均有线粒体DNAA3243G突变,突变率为11.6% ~ 75.0%.5例母亲进行了基因突变分析,发现4例有相同突变,突变率15.0%~ 23.6%.随访11例,3例死亡,余者有不同程度的智力低下.结论 儿童MELAS临床表现复杂多样,身材矮小、多毛为其常见体征,线粒体DNA A3243G突变最为常见,预后不良.充分认识其临床、实验室检查、头颅影像学、肌肉病理及基因突变特点,有助于早期诊断和治疗.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征1例并文献复习
线粒体脑肌病
MELAS综合征
临床特点
影像学
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征
线粒体脑肌病
临床特点
磁共振成像
突变
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及MRI分析
线粒体脑肌病
MELAS综合征
卒中样发作
临床
磁共振成像
乳酸酸中毒和卒中样发作综合征型线粒体脑肌病误诊分析
线粒体脑肌病
误诊
脑炎,病毒性
癫痫
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点
来源期刊
中华儿科杂志
学科
关键词
MELAS综合征
病理状态,体征和症状
突变
头颅影像学
年,卷(期)
2013,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
130-135
页数
6页
分类号
字数
6304字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.02.015
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
秦炯
北京大学第一医院儿科
227
1793
22.0
27.0
2
常杏芝
北京大学第一医院儿科
77
499
13.0
18.0
3
吴希如
北京大学第一医院儿科
177
1145
17.0
24.0
4
包新华
北京大学第一医院儿科
103
615
13.0
19.0
5
刘晓莉
天津市滨海新区汉沽医院儿科
1
15
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(38)
共引文献
(46)
参考文献
(21)
节点文献
引证文献
(15)
同被引文献
(45)
二级引证文献
(78)
1984(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1988(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1990(3)
参考文献(1)
二级参考文献(2)
1991(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
1992(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
1993(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
1994(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1996(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
1998(4)
参考文献(3)
二级参考文献(1)
1999(4)
参考文献(1)
二级参考文献(3)
2000(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2001(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2002(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2003(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2004(6)
参考文献(4)
二级参考文献(2)
2005(3)
参考文献(2)
二级参考文献(1)
2006(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
2007(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2008(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2009(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2010(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2011(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2012(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2013(1)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2013(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2014(2)
引证文献(2)
二级引证文献(0)
2015(4)
引证文献(3)
二级引证文献(1)
2016(14)
引证文献(4)
二级引证文献(10)
2017(15)
引证文献(2)
二级引证文献(13)
2018(19)
引证文献(1)
二级引证文献(18)
2019(22)
引证文献(1)
二级引证文献(21)
2020(16)
引证文献(1)
二级引证文献(15)
研究主题发展历程
节点文献
MELAS综合征
病理状态,体征和症状
突变
头颅影像学
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华儿科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0578-1310
CN:
11-2140/R
开本:
16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-62
创刊时间:
1950
语种:
chi
出版文献量(篇)
7133
总下载数(次)
32
总被引数(次)
115621
期刊文献
相关文献
1.
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征1例并文献复习
2.
儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征
3.
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及MRI分析
4.
乳酸酸中毒和卒中样发作综合征型线粒体脑肌病误诊分析
5.
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展
6.
成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征浅析
7.
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征5例分析
8.
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点
9.
以癫痫发作起病的4例儿童线粒体脑肌病治疗及预后
10.
MELAS分子生物学研究进展
11.
高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告
12.
中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作的临床基因分型肌肉病理及神经影像学特点分析
13.
儿童糖尿病酮症酸中毒及双胍类药物治疗中乳酸酸中毒问题的研究
14.
用于乳酸菌鉴定的几种分子生物学方法
15.
线粒体脑肌病临床与影像学动态变化特点分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中华儿科杂志2022
中华儿科杂志2021
中华儿科杂志2020
中华儿科杂志2019
中华儿科杂志2018
中华儿科杂志2017
中华儿科杂志2016
中华儿科杂志2015
中华儿科杂志2014
中华儿科杂志2013
中华儿科杂志2012
中华儿科杂志2011
中华儿科杂志2010
中华儿科杂志2009
中华儿科杂志2008
中华儿科杂志2007
中华儿科杂志2006
中华儿科杂志2005
中华儿科杂志2004
中华儿科杂志2003
中华儿科杂志2002
中华儿科杂志2001
中华儿科杂志2000
中华儿科杂志1999
中华儿科杂志1998
中华儿科杂志1996
中华儿科杂志1992
中华儿科杂志1991
中华儿科杂志1989
中华儿科杂志2013年第9期
中华儿科杂志2013年第8期
中华儿科杂志2013年第7期
中华儿科杂志2013年第6期
中华儿科杂志2013年第5期
中华儿科杂志2013年第4期
中华儿科杂志2013年第3期
中华儿科杂志2013年第2期
中华儿科杂志2013年第12期
中华儿科杂志2013年第11期
中华儿科杂志2013年第10期
中华儿科杂志2013年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号