Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变一例报道暨文献复习

• 作者: 张晓佳 李迎敏 栗红 潘丽丽 王成礼 石岩 阴怀清
• 来源期刊: 中国新生儿科杂志
• 关键词: Crigler-Najjar综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 180-183
• 页数: 4页
• 字数: 3282字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6710.2013.03.009

摘要

目的 分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据.方法 对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1所含5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA直接测序.结果 先证者UGT1A1基因发现第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.211G＞ A(p.G71R)；第5外显子第1456位的胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即c.1456T＞ G(p.Y486D),先证者G71R和Y486D复合杂合突变,确诊为CN-Ⅱ.结论 临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征时,使用分子遗传学方法快速明确诊断,可以为本患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石岩	山西医科大学第一医院儿科	20	71	4.0	7.0
2	阴怀清	山西医科大学第一医院儿科	89	290	8.0	11.0
3	栗红	山西医科大学第一医院儿科	20	81	5.0	7.0
4	潘丽丽	山西医科大学第一医院儿科	7	50	3.0	7.0
5	张晓佳	山西医科大学第一医院儿科	4	18	2.0	4.0
6	李迎敏	山西医科大学第一医院儿科	4	18	2.0	4.0
7	王成礼	山西医科大学第一医院儿科	4	15	2.0	3.0