一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

• 作者: 姜淑贞 孟英韬 宋力 张玉琴 舒剑波 范文轩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 琥珀酸半醛脱氢酶 ALDH5A1突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 389-393
• 页数: 5页
• 字数: 3934字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.002

摘要

目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G＞A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G＞A杂合突变携带者,父亲为c.691G＞A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C＞T杂合突变和c.538C＞T纯合突变.患儿的c.545C＞T突变来源于父亲,c.538C＞T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G＞A和c.691G＞A突变.结论 c.527G＞A(p.Gly176Glu)和c.691G＞A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉琴	天津市儿童医院神经内科	63	245	9.0	12.0
2	宋力	天津市儿童医院神经内科	28	101	6.0	8.0
6	孟英韬	天津市儿童医院神经内科	19	88	6.0	8.0
10	舒剑波	天津市儿童医院神经内科	25	32	3.0	5.0
14	范文轩	天津市儿童医院神经内科	4	7	2.0	2.0