应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症

• 作者: 宋昉 张文慧 曹延延 李燕 王红 白晋丽 瞿宇晋 金煜炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 410-414
• 页数: 5页
• 字数: 3911字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.007

摘要

目的 评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)中的应用.方法 应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因(spinal muscular atrophy,SMN),基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN1的纯合缺失,并以多重连接探针扩增进行验证.结果 100例SMA样本中基因组测序显示差异位点仅有SMN2基因特有碱基峰,多重连接探针扩增检测示SMN1与SMN2拷贝数为0∶2或0∶3,表明SMN1基因纯合缺失.对照组中5例样本的差异位点仅为SMN1基因特有碱基峰,SMN1与SMN2拷贝数为2∶0,为SMN2纯合缺失.105例样本的差异位点均为杂合峰,SMN1与SMN2拷贝数为2∶2,未显示SMN1和SMN2的缺失.所有测序结果与MLPA检测结果一致.结论 基因组测序技术在进行缺失型脊肌萎缩症的分子诊断中具有特异、准确、实用的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所遗传室	27	168	8.0	11.0
2	瞿宇晋	首都儿科研究所遗传室	24	100	6.0	8.0
3	王红	首都儿科研究所遗传室	30	182	8.0	11.0
4	白晋丽	首都儿科研究所遗传室	16	62	6.0	6.0
5	宋昉	首都儿科研究所遗传室	47	241	8.0	12.0
6	曹延延	首都儿科研究所遗传室	8	16	3.0	3.0
7	张文慧	首都儿科研究所遗传室	2	7	2.0	2.0
8	李燕	首都儿科研究所遗传室	1	4	1.0	1.0