SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体

• 作者: 吕建新 唐少华 徐雪琴 李焕铮 王平 谢番妮 郑昭科
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 标记染色体 SNP芯片 产前诊断 核型分析
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 447-450
• 页数: 4页
• 字数: 2573字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.015

摘要

目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 胎儿染色体核型示46,X,+mar,芯片结果确定sSMC为Yp11.2-11.3重复、Yq11.2区域缺失,FISH结果证明sSMC来源于Y染色体.结论 明确胎儿核型为46,X,idic(Y)(pter→ p11.2∶∶11.2→pter).Yq11.2区的缺失与男性无精症相关.芯片技术可一次性排除23对染色体大于1 Mb的微缺失和重复,明确遗传学机制,适用于疑难病例的鉴别和微缺失重复综合征的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕建新	温州医科大学检验与生命科学院	39	58	5.0	6.0
2	王平	温州医科大学检验与生命科学院	1	14	1.0	1.0