常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习

• 作者: 张江伟 王晨 王长燕 邱正庆
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 多囊肾 常染色体隐性遗传 基因
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 684-687
• 页数: 4页
• 字数: 3611字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.09.010

摘要

目的 探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点.方法 对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKHD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习.结果 患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余.腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病.目标序列捕获测序分析PKHD1基因,在外显子32、50内发现两个高危突变,分别为c.4274T＞G p.Leu1425Arg,c.7973T＞A p.Leu2658Ter,经PCR进行验证发现其父具有c.4274T＞G的改变.结论 常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿,肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c.4274T＞G和c.7973T＞A.