斑状角膜营养不良CHST6基因突变分析研究

• 作者: 刘玉莲 卢建民 李璇 邹鹏飞
• 来源期刊: 中国实用眼科杂志
• 关键词: 斑状角膜营养不良 CHST6基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1242-1244
• 页数: 3页
• 字数: 2224字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2013.10.006

摘要

目的 斑状角膜营养不良(MCD)是一种临床表现为进行性角膜斑状混浊的少见常染色体隐性遗传病,由碳水化合物磺基转移酶(CHST6)基因突变导致,最终常需角膜移植手术治疗.研究MCD患者的CHST6基因突变,为患者及家属提供基因诊断和遗传咨询.方法 聚合酶链式反应法研究.对2009年8月至2010年12月在大连医科大学附属第一医院眼科收治的MCD一家系3例同代患者的CHST6基因的第3外显子片段进行扩增后直接DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果 3例第3外显子均发生共同的复合式突变:T62M62-63insA,致使终止密码子提前出现至第322位碱基.结论 CHST6基因第3外显子的T62A/62-63insA突变可为患者及亲属提供基因诊断及家系遗传指导.且迄今为止该突变首次被发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢建民	大连医科大学附属第一医院眼科	22	62	4.0	6.0
2	刘玉莲	大连医科大学附属第一医院眼科	7	15	2.0	3.0
3	李璇	大连医科大学附属第一医院眼科	4	7	2.0	2.0
4	邹鹏飞	大连医科大学附属第一医院眼科	2	3	1.0	1.0