羊水细胞培养及荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

• 作者: 俞冬熠 张凯 赵炜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊水细胞培养 染色体核型分析 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 57-59
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 评价羊水细胞培养染色体核型分析与荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值.方法 对妊娠中期要求产前诊断的孕妇行羊膜腔穿刺术,分别进行细胞培养染色体核型分析和FISH检测.结果 羊水细胞成功培养并分析的2425例,检出染色体异常69例,包括21-三体46例,18-三体4例,性染色体异常5例,结构异常2例,嵌合体11例,三倍体1例.FISH检测1315例,检测成功率100％.结论 产前筛查和产前诊断是防止染色体异常患儿出生的有效手段,对于减少出生缺陷,提高人口素质有重要意义.FISH用于产前诊断具有快速、准确、特异性高等特点,是对传统的临床细胞学诊断的有力补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞冬熠		11	2	1.0	1.0
2	赵炜		7	0	0.0	0.0
3	张凯		4	0	0.0	0.0