宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作者: 何江 余伍忠 刘媛 李宏艳 毛新梅
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 苯丙酮尿症 汉族
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 351-354
• 分类号: R722
• 语种: 中文

摘要

[目的]了解宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成及特点. [方法] 采用PCR产物直接测序的方法,测定12例汉族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列. [结果]在24个PAH等位基因中共检出18个突变基因,突变检出率为75％(18/24),这些突变包含11种类型,其中错义突变9种、无义突变1种、剪切位点突变1种. [结论]研究结果显示宁夏地区汉族PAH基因突变表现出多样性、复杂性,呈现明显的地域特色.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何江	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	66	304	9.0	13.0
2	余伍忠	兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所	103	503	11.0	18.0
3	刘媛		9	61	5.0	7.0
4	李宏艳		6	27	3.0	5.0
5	毛新梅		4	31	3.0	4.0