46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析

• 作者: 戴美珍 潘映秋 章鸯 范历龙 许惠惠 陈雪娇
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 关键词: 性逆转 NR5A1基因 SF-1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 107-110
• 页数: 4页
• 字数: 3153字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况.方法 抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性.结果 在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3％的突变率.结论 尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴美珍	浙江省台州医院中心实验室	31	117	6.0	10.0
2	陈雪娇	浙江省台州医院中心实验室	27	67	5.0	7.0
3	章鸯	浙江省台州医院中心实验室	19	57	4.0	7.0
4	许惠惠	浙江省台州医院中心实验室	10	3	1.0	1.0
5	潘映秋	浙江省台州医院中心实验室	9	27	3.0	5.0
6	范历龙	浙江省台州医院中心实验室	1	3	1.0	1.0