柳州地区52例Klinefelter综合征的细胞遗传学与临床分析

• 作者: 李勇 李远眺
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 治疗 并发症 生育
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 38-39
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过综合分析Klinefelter综合征的细胞遗传学特征及临床特点,深入探讨Klinefelter综合征的产生机理、治疗及生育等问题.方法 回顾性分析52例Klinefelter综合征患者的临床资料.染色体分析采用外周血淋巴细胞培养法,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3-5个核型.结果 52例Klinefelter综合征患者中,47,XXY47例,占90.4％,嵌合型两例3.8％,47,XXY,inv (9) (p11; q13)一例,占1.9％,48,XXY,+21一例,占1.9％,49,XXXXY一例,占1.9％.结论 细胞遗传学染色体核型分析是确诊Klinefelter综合征的主要手段,尽早诊断,及时合理的治疗对提高患者生活适应能力,改善精神状态,解决婚育问题有着重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李远眺		2	0	0.0	0.0
2	李勇		2	0	0.0	0.0