10例X染色体结构异常的核型与临床表型相关性分析

• 作者: 伍秋艳 史淑琼 杨兴坤 邓璐莎 郭晓玲 钟进 陈志华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X染色体 结构异常 表型
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 66-67
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨X染色体结构异常与临床表型的相关性.方法 取10例患者静脉血进行淋巴细胞培养,每个病例常规核型分析30个分裂相.结果 10例患者染色体核型分析结果共六种结构异常,X短臂缺失3例,占30％,X长臂等臂染色体2例,占20％,嵌合体5例,占50％.结论 X染色体结构异常可以具有多种表型,并且与核型密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨兴坤		3	0	0.0	0.0
2	郭晓玲		8	0	0.0	0.0
3	钟进		7	0	0.0	0.0
4	陈志华		6	0	0.0	0.0
5	伍秋艳		4	0	0.0	0.0
6	邓璐莎		4	0	0.0	0.0
7	史淑琼		1	0	0.0	0.0