无创性产前诊断染色体病的研究进展

• 作者: 崔岚 张颖 辛力
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创性产前诊断 染色体 胎儿细胞 胎儿游离DNA/RNA
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 125-127
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

产前诊断对于预防及控制新生儿发病率具有十分重要的意义.细胞遗传学或分子生物学检测是产前诊断的主要技术,但要获取胎儿细胞仍依赖绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血穿刺等有创手段.在这些检查中常伴有流产和感染的危险,因相对风险较大、技术要求也高,尚不能被医生、孕妇广泛接受,只适合于高危孕妇人群.利用孕妇血中胎儿细胞、游离胎儿DNA/RNA对胎儿染色体病进行无创检测已成为产前诊断领域的研究热点.它借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵入性产前诊断成为可能,这一技术与传统的细胞学检查相比,对孕妇和胎儿更安全可靠且易于接受,临床上也得到一定程度的应用.