二尼曼匹克病家系NPC1和NPC2基因突变检测分析

• 作者: 冯秀丽 曹旭东 杨忠伟 范新平
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 二尼曼匹克病 NPC1 NPC2
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 526-528
• 页数: 3页
• 字数: 2612字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.04.007

摘要

目的:二C型尼曼匹克病患者家系,对其进行NPC1和NPC2基因测序分析基因型与表型关系.方法:采患者及家系外周血基因组DNA,根据人类基因组数据库NC_000018 (NPCl)及NG_007117 (NPC2)基因序列设计引物分别扩增25个外显子和5个外显子区域,产物经过回收纯化,采用直接测序进行突变检测,测序结果应用DNAman等软件进行序列分析,对于异常片段进行重新扩增测序,验证结果可靠性.结果:二例患者均在NPC1基因发现杂合子位点A644G (H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg；18号外显子发现一个杂合位点N931N (C2793T),氨基酸编码没有改变,家系成员未发现上述基因位点突变.结论:二尼曼匹克患者具有典型尼曼匹克临床特征,在基因水平上也发现相关基因突变位点,但在遗传上与家系成员相关不大.因此对于尼曼匹克患者或存在其他致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨忠伟		1	1	1.0	1.0
2	冯秀丽		1	1	1.0	1.0
3	范新平	首都医科大学附属北京朝阳医院基础实验室	2	4	1.0	2.0