46,XY,der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析

• 作者: 吴艳花 张玮玮 陈英剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 50
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 男,10岁,汉族.因注意力不集中,反应迟缓就诊.查体:身高:150cm,体重:45kg,智力低下,面容痴呆,走路不协调,跑步、上下楼梯困难.实验室检查示激素水平正常.脑CT、心脏彩超及生殖器彩超均提示无异常.患者为第一胎足月剖宫产,出生时体重3.6kg,出生时父亲25岁,母亲25岁,否认缺氧窒息史.患者父母非近亲结婚,否认遗传性家族病史.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈英剑		106	596	13.0	18.0
2	张玮玮		11	41	3.0	6.0
3	吴艳花		6	11	2.0	3.0