长沙地区10987例育龄人群地中海贫血筛查结果分析

• 作者: 何玲 王卫红 石亮程 胡兰萍 薛艳梅 贺骏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 22-23,19
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 初步了解长沙地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生.方法 通过检测10987例育龄人群外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查.对筛查阳性者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse DotBlot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断.结果 10987例育龄人群中,血红蛋白分析筛出可疑α地贫495例,β地贫317例.阳性率为7.39％.其中419例接受α、β地贫基因检测,确诊α地贫74例,β地贫123例,α、β复合地贫7例,筛查阳性诊断率分别为23.34％; 75％; 1.67％.结论 长沙毗邻地贫高发区,人群携带率也较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点.对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王卫红		7	2	1.0	1.0
2	贺骏		14	12	2.0	3.0
3	何玲		5	0	0.0	0.0
4	石亮程		7	4	1.0	1.0
5	胡兰萍		6	0	0.0	0.0
6	薛艳梅		4	1	1.0	1.0