郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例

• 作者: 孔京慧 宋银森 张振华 李娴 李林飞 李瑞 许哲 赵鼎
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19,封4
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿,女,因生长发育迟缓,身材矮小就诊.查体:身高110.5cm,体重18.7kg,意识清楚,面容幼稚,身材匀称,肘外翻,膝关节内收,智力发育尚可.患者父母均27岁,体健,表型及智力均正常,非近亲婚配,无不良因素接触史,无家族史. 细胞遗传学检查:取患者及父母外周血培养,染色体G显带核型分析:患儿及母亲染色体核型均为:46,XX,t(4;6)(p10;ql0),(图1,见封四)其父亲染色体核型正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娴		5	0	0.0	0.0
2	张振华		4	0	0.0	0.0
3	李林飞		5	0	0.0	0.0
4	赵鼎		16	9	2.0	3.0
5	宋银森		10	0	0.0	0.0
6	孔京慧		5	5	1.0	2.0
7	李瑞		25	58	5.0	7.0
8	许哲		3	0	0.0	0.0