两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究

• 作者: 姚行齐 孙艺 朱丽 杨慧 杨长亮 罗燕云 阳光
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 线粒体基因 氨基糖苷类抗生素 家系 测序
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 435-438
• 页数: 4页
• 分类号: R764.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-2595.2014.05.009

摘要

目的 探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征.方法 对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图.收集两个大家系成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序法检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA12S rRNA A1555G突变.结果 根据调查两个家系均来自湖北省,所有母系受检者存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致两个大家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚行齐		46	177	8.0	12.0
2	杨长亮		30	70	5.0	7.0
3	孙艺		13	66	4.0	8.0
4	杨慧		23	68	5.0	7.0
5	阳光		20	66	4.0	7.0
6	朱丽		13	26	3.0	4.0
7	罗燕云		15	86	4.0	9.0