中国人群DGKK基因多态性与先天性尿道下裂的相关性研究

• 作者: 叶辉 吴建新 李刚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DGKK基因 尿道下裂 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 9-12
• 页数: 4页
• 分类号: R695.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨中国人群DGKK基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性尿道下裂发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、基因测序的方法对85例尿道下裂和88例正常男性小儿DGKK基因的5个SNP位点(rs1934179、rs7063116、rs4074320、rs5961179和rs4143304)进行测序,并对基因型进行分析.结果 (1)在病例组和对照组间,早产(P=0.012)和低出生体重(P=0.01)具有统计学差异.(2)DGKK基因5个位点基因型频率(基因频率)在病例一对照组间的差异P值均大于0.05,分别为rs1934179 (0.509)、rs7063116 (0.857)、rs4074320 (0.409)、rs5961179 (0.539)和rs4143304 (0.471),各个位点在病例和对照组间的差异无统计学意义.并且这5个位点的基因型频率(基因频率)在轻中组、严重组和对照组间的差异P值均大于0.05,分别为rs1934179 (0.562)、rs7063116 (0.845)、rs4074320(0.190)、rs5961179 (0.263)和rs4143304 (0.398),各个位点在病例和对照组间的差异无统计学意义.(3) 11个单倍型在病例组和对照组中无统计学差异,P值均大于0.05.结论 中国人群中DGKK基因多态性与尿道下裂的发生可能无相关性,早产、低出生体重可能是尿道下裂发生的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李刚		79	300	9.0	14.0
2	叶辉		7	73	5.0	7.0
3	吴建新		10	83	5.0	9.0