颅锁骨发育不良的三个RUNX2基因新突变

• 作者: 刘雅萍 孟岩 杨威 齐展
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 颅锁骨发育不良 RUNX2基因 缺失突变 重复突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 415-419
• 页数: 5页
• 字数: 4679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.001

摘要

目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 抽取患者及其父母外周血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因的7个编码外显子并测序;并对患者突变所在外显子的PCR产物经T-A克隆后再次测序.结果 例1的RUNX2第1外显子发生了1个80bp的c.227_306del杂合性缺失突变,引起读码框移位并提前出现终止密码(p.Ala76GlyfsX58);例2的RUNX2第2外显子发生了1个c.471_472dupGG杂合重复突变,亦导致读码框改变及提前出现终止密码(p.Ala158GlyfsX19);例3的R UNX2第17显子发生了1个c.1321dupT杂合重复突变,同样导致读码框改变和提前出现终止密码(p.Ser370PhefsX13).这三个移码突变经查询HGMD突变数据库及国内外文献均未见报道.结论 发现了3种新的导致颅锁骨发育不良的RUNX2基因突变,新的突变扩展了RUNX2基因的突变谱,可为这些家系提供准确可靠的遗传咨询和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨威	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	8	41	3.0	6.0
2	孟岩	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	9	35	3.0	5.0
3	齐展	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	1	2	1.0	1.0
4	刘雅萍	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	5	2	1.0	1.0