智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究

• 作者: 张素贞 曾素芬 陈冬萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 X染色体脆性位点 FMR1
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 32,132
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因.方法 选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增(Multiplex ligation-dependent Probe Amplificaton,MLPA)技术分析FMRl (Fragile X mental retardation gene 1)基因的缺失与重复.结果 266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMR1基因突变.结论 MR患儿可与表型正常的父母有同一X染色体脆性位点,但FMR1基因突变是X脆性综合征(Fragile X syndrome,Fra X)临床表型的真正原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈冬萍		1	0	0.0	0.0
2	曾素芬		1	0	0.0	0.0
3	张素贞		1	0	0.0	0.0