原发性肉碱缺乏症性心肌病患儿基因突变及家系分析

• 作者: 张智伟 张程 曾国洪 李渝芬 王树水 饶姣
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 肉碱 心肌疾病 基因型 杂合子
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 544-547
• 页数: 4页
• 字数: 3285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.07.015

摘要

目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月～15岁.从患儿及其父母静脉全血中提取DNA,采用高通量测序法直接测序确定其突变位点及类型;采用Sanger法验证患儿高通量测序的结果并测定患儿父母的相应序列,明确突变的遗传来源.对检测到的错义突变采用SIFT和PolyPhen进行突变位点功能预测.结果 6例患儿均检测到SLC22A5基因突变,共检出3个突变位点,包括2种无义突变R254X和R289X,1种错义突变C113Y,4例为复合突变,2例为纯合突变,其中R254X突变率最高.患儿父母均为相应基因的杂合突变.结论 R254X、R289X和C113Y为原发性肉碱缺乏症的可疑致病突变.