21号环状染色体的细胞遗传学分析

• 作者: 傅文婷 张忆聪 王游声 许玲 钟银环
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 环状染色体 核型分析 不孕
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-44,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系.方法 应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位.结果 患者核型为mos 46,XX,r(21) (p11q22) [91] /45,XX,-21[5] /46,XX,dic r(21; 21) (p11q22;p11q22)[4].结论 环状染色体断裂住点在21p11和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张忆聪		7	0	0.0	0.0
2	王游声		4	0	0.0	0.0
3	傅文婷		5	0	0.0	0.0
4	许玲		5	0	0.0	0.0
5	钟银环		3	0	0.0	0.0