非典型基因突变导致的Wolfram综合征临床分析并文献复习

• 作者: 姚瑾 李连涛 林丽香 林纬 梁继兴 温俊平 蔡清颜 陈清石 黄惠彬
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: Wolfram综合征 糖尿病,1型 WFS1基因
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 51-53
• 页数: 3页
• 字数: 3078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2014.01.011

摘要

收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料,并应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查.该患者为34岁女性,于2012年5月10日入院,入院前15年出现听力障碍,入院前8年出现口干、多饮、多食、多尿,抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)和胰岛素自身抗体(IAA)检查阳性,诊断1型糖尿病,入院前1年出现视力下降,眼科检查考虑视神经萎缩,B超检查提示泌尿系损害,禁饮加压素检查排除尿崩症,测序发现WFS1基因外显子8第333位密码子发生错义突变(V333I),第611密码子也发生错义突变(A611V).Wolfram综合征患者常以1型糖尿病为首发表现,但本例患者以听力障碍为始发症状,临床易误诊,因此对出现尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋临床表现之一的患者应警惕Wolfram综合征.本研究发现的V333I突变点在人类基因突变数据库未收录,但该突变是否与疾病有关需进一步研究加以证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林丽香	福建省立医院内分泌科	54	450	6.0	20.0
2	李连涛	福建省立医院内分泌科	9	34	4.0	5.0
3	温俊平	福建省立医院内分泌科	17	42	4.0	6.0
4	姚瑾	福建省立医院综合内科	18	64	5.0	7.0
5	梁继兴	福建省立医院内分泌科	15	50	5.0	6.0
6	黄惠彬	福建省立医院内分泌科	14	93	5.0	9.0
7	林纬	福建省立医院内分泌科	5	7	2.0	2.0
8	陈清石	福建省立医院内分泌科	1	0	0.0	0.0
9	蔡清颜	福建省立医院内分泌科	2	9	1.0	2.0