新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究

• 作者: 李旺 王锦 罗静思 谢波波 陈少科 陈荣誉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 突变 蛋白质
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 788-791
• 页数: 4页
• 字数: 3619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.010.015

摘要

目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果 检测到患儿有c.951delT (F317LfsX375)和c.1087C ＞T (R363W)两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈少科	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	37	294	9.0	16.0
2	李旺	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	16	72	5.0	8.0
3	谢波波	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	3	11	3.0	3.0
4	罗静思	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	14	140	6.0	11.0
5	陈荣誉	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	4	24	3.0	4.0
6	王锦	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	8	10	2.0	3.0