假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析

• 作者: 姜茜 许克铭 陈倩 高志杰
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大型肌营养不良 DMD基因 基因诊断 第2代测序
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 139-142
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3081字
• 语种: 中文

摘要

目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基因第45外显子存在1个纯合无义突变c.6589A＞T(P.Lys2197X),患儿母亲为杂合突变携带者.结论 本研究发现了一个尚未报道的致病性基因突变位点,同时发现第2代测序技术可以快速准确检测出DMD基因的点突变,具有一定的临床应用价值,为遗传咨询提供准确信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈倩	首都儿科研究所附属儿童医院神经科	64	172	6.0	10.0
2	许克铭	首都儿科研究所附属儿童医院神经科	38	180	8.0	11.0
3	高志杰	首都儿科研究所附属儿童医院神经科	19	62	4.0	7.0
4	姜茜	首都儿科研究所遗传研究室	13	21	3.0	4.0