广西钦州地区三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变分析

• 作者: 卓永光 孙雷 樊祖茜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 突变分析 ARMS
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 18-19
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 检测广西钦州葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1388A、G1376T和A95G三个位点的突变及突变比率.方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测本院300例G6PD筛查阳性的患者外周血标本.结果 300例筛查阳性的标本中检测出G1388A突变1 35例(45.0％),G1376T突变77例(25.7％),A95G突变29例(9.7％),共检出三种常见突变共241例,占80.3％,其余为稀有突变和未定型突变.结论 ARMS法能快速准确的对G6PD缺乏症人群进行突变基因的筛查和诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊祖茜		6	4	1.0	2.0
2	孙雷		5	5	1.0	2.0
3	卓永光		5	9	1.0	3.0