一例肯尼迪病患者的基因突变分析

• 作者: 汪涵 蔡稔 谭建强 赵秀丽 黄帅武
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肯尼迪病 雄激素受体基因 三核苷酸重复延展
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 754-756
• 页数: 3页
• 字数: 2015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.016

摘要

目的 对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析,探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义.方法 对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PCR扩增与T克隆测序.结果 正常人AR基因第1外显子中多聚三核苷酸(CAG)n重复次数为22次,患者重复次数为45次,符合肯尼迪病基因诊断的标准(CAG重复≥40次).结论 AR基因第1外显子CAG三核苷酸延展突变鉴定可作为肯尼迪病诊断的可靠方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡稔	广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传代谢病科	4	19	3.0	4.0