家族性慢性良性天疱疮6例ATP2C1基因突变检测

• 作者: 刘一平 张正中 权晟 杨浩 杨萍 牟韵竹 眭维耻 陈星 魏志平
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮 良性,家族性 突变 ATP2C1基因
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 441-443
• 页数: 3页
• 分类号: R758.66
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.2014.0441

摘要

目的 检测3个家族性慢性良性天疱疮(HHD)家系和3个散发病例的ATP2C1基因突变情况.方法 收集3个HHD家系和3个散发病例及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞DNA,采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 在3个HHD家系中发现1个新的移码突变2412delT和1个重复剪切位点突变Intron3 235-2 A→G,在3个散发病例中发现1个重复移码突变2375 delTTGT.检测新突变其家庭成员表型正常个体及100个无关正常对照不存在这样的变异,证明该新变异是突变而非正常多态性.1个HHD家系和2个散发病例未检测出ATP2C1突变.结论 2个移码突变和1个剪切位点突变可能是导致相应HHD家系和散发病例发生临床病变的原因.