应用QF-PCR技术快速检测2275例胎儿常见染色体非整倍体结果分析

• 作者: 廖灿 易翠兴 李发涛 李焱 杨昕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 定量荧光PCR 非整倍体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-41
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文

摘要

目的 评价定量荧光PCR (Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体病诊断中的价值.方法 对2275例因唐氏筛查高风险或高龄行介入性产前诊断的标本,用QF-PCR方法快速检测21、18、13、X、Y染色体的数目,同时进行G显带染色体核型分析双盲检测.比较两种方法的检测结果,分析QF-PCR技术的敏感性和特异性.结果 在2275例标本中,染色体核型分析检测到5种染色体非整倍体99例,其中非嵌合型非整倍体94例,嵌合型非整倍体5例;QF-PCR方法检测非嵌合型非整倍体与核型分析结果一致,QF-PCR检测2例嵌合型非整倍体,漏检3例嵌合型非整倍体.结论 QF-PCR技术对于21、18、13、X、Y染色体非嵌合型非整倍体异常的检测具有较好的敏感性和特异性,是一种简单、快速、可靠的染色体非整倍体分子诊断技术,可用于染色体非整倍体快速产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李发涛		5	0	0.0	0.0
2	李焱		4	0	0.0	0.0
3	杨昕		3	0	0.0	0.0
4	廖灿		10	0	0.0	0.0
5	易翠兴		8	0	0.0	0.0