一个超雄综合征伴Yqh+家系的遗传学分析

• 作者: 姜胜华 张建林 张玉泉 李海波 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: XYY综合征 核型分析 荧光原位杂交 多重连接依赖探针扩增 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 210-213
• 页数: 4页
• 字数: 3070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.018

摘要

目的 对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析,寻找其致病原因.方法 常规外周血G显带分析后,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确鉴定异常染色体.结果 患儿G显带染色体核型为47,XY,+?,不明来源的染色体经FISH结果证实为Y染色体,MLPA结果显示Y染色体探针增加,aCGH也显示Y染色体的拷贝数增加.未发现家系成员有其它染色体异常.结论 患儿的额外染色体为Y染色体.FISH、MLPA和aCGH等技术与细胞遗传学联合应用有助于准确鉴别不明来源的染色体,为临床诊疗提供准确的遗传学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建林	江苏南通大学附属医院妇产科	5	17	3.0	4.0
2	张玉泉	江苏南通大学附属医院妇产科	7	20	3.0	4.0
3	李海波	江苏苏州市立医院生殖与遗传中心	3	5	1.0	2.0
4	姜胜华	江苏南通大学附属医院血液科	3	10	2.0	3.0
5	陈瑛	江苏苏州市立医院生殖与遗传中心	1	4	1.0	1.0