以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症三例临床特点分析

• 作者: 张娜 曲先锋 李华南
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 惊厥发作 气相色谱-质谱分析
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 122-123
• 页数: 2页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 通过3例以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及生化指标的分析,以期提高儿科医生对惊厥、代谢性酸中毒与遗传代谢性疾病关系的认识.方法 对2011年10月至2012年12月青岛妇女儿童医院儿科信院经气相色谱-质谱分析法(gaschromatography-mass spectrometry,GC-MS)确诊的3例以惊厥发作为首发症状的MMA患儿进行临床资料、辅助检查及血、尿生化结果分析.结果 (1)3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高.(2)3例患儿除惊厥发作外,合并其他神经系统受损表现包括:智力运动发育落后或倒退1例、发作性嗜睡1例、反复呕吐1例.惊厥首次发作年龄为生后5月至11月,发作类型包括部分性发作1例、全面强直阵挛发作1例、强直发作1例.(3)头颅MRI检查显示脑萎缩1例,双侧基底节病变2例.结论 惊厥发作是MMA的常见症状,对不明原因代谢性酸中毒、惊厥发作的患儿应进行尿有机酸气相色谱-质谱分析,以早期明确病因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲先锋		4	0	0.0	0.0
2	李华南		2	16	1.0	2.0
3	张娜		1	0	0.0	0.0