产前诊断胎儿染色体异常159例回顾性分析

• 作者: 李红玉 王卫红 胡兰萍 贺骏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿 染色体异常 无创性胎儿DNA产前检测 介入性产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41-42,13
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对2004年7月至2013年3月在长沙市产前诊断中心确诊的159例染色体异常病例进行回顾性分析,初步探讨无创性胎儿DNA产前检测技术的应用前景,摸索一套适合中国国情的产前诊断模式.方法 2004年7月至2013年3月,长沙市产前诊断中心共施行介入性产前诊断3555例,产前诊断指征包括唐氏征筛查高风险(21、18、13-三体综合征高风险)、高龄孕妇(≥35岁)、胎儿父母为染色体异常携带、胎儿超声指标异常.产前诊断共检出染色体病胎儿159例.结果 159例产前诊断为染色体病病例中,39例21-三体综合征(24.53％),20例18-三体综合征(12.58％),3例13三体综合征((1.89％),3例三倍体综合征(1.89％),30例性染色体异常(18.87％),64例为其他染色体异常(40.25％).88例唐氏征筛查高风险的病例中,23例唐氏综合征(26.14％),12例18-三体综合征(13.64％),1例13-三体综合征(1.14％),10例性染色体异常(11.36％),42例为其他染色体异常(47.73％).51例胎儿超声指标异常的病例中,14例唐氏综合征(27.45％),8例18-三体综合征(15.69％),2例13-三体综合征(3.92％),15例性染色体异常(29.41％),12例为其他染色体异常(23.57％).结论 目前无创性DNA产前检测还不能完全替代现有的介入性产前诊断技术和唐氏征筛查,在临床工作中,将无创性产前诊断技术(B超和无创性胎儿DNA产前检测)、唐氏征筛查、介入性产前诊断技术等多种方法进行流程整合,可能是目前适合我国国情的产前诊断染色体病的新模式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红玉		8	2	1.0	1.0
2	王卫红		7	2	1.0	1.0
3	贺骏		14	12	2.0	3.0
4	胡兰萍		6	0	0.0	0.0