胎儿染色体新发变异在高龄孕妇产前诊断中的研究

• 作者: 张丽芳 曾艳 罗婷婷 范佳鸣 许平 钱磊 钱飞燕 陈伟萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体 高龄
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-45,70
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 了解产前诊断中,高龄孕妇所怀胎儿发生染色体新发变异的类型,及与年龄的相关性.方法 回顾性分析2004年到2012年间到本产前诊断中心就诊的8595例患者,其中35岁及以上的高龄孕妇共3037例(35.33％),进行羊水或脐血染色体核型分析,根据其异常种类加做父母外周血染色体检查以明确为遗传性变异或是新发变异.结果 在高龄孕妇中胎儿染色体异常99例(3.26％,99/3037),新发的染色体异常共53例(53.54％,53/99,占总高龄人数中1.75％,53/3037),新发常染色体变异37例(21-三体21例(56.76％,21/37),18-三体9例(24.32％,9/37),其它的各种异常7例(18.92％,7/37),新发性染色变异16例(47,XXX及嵌合体5例,47,XXY及嵌合体5例,45,X及嵌合体4例,47,XYY/46,XY嵌合体2例).结论 产前诊断中高龄孕妇新发染色体异常比例约1.75％,常染色体新发变异以21-三体为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范佳鸣		14	0	0.0	0.0
2	曾艳		35	3	1.0	1.0
3	张丽芳		11	0	0.0	0.0
4	罗婷婷		6	0	0.0	0.0
5	许平		11	3	1.0	1.0
6	钱飞燕		7	0	0.0	0.0
7	钱磊		4	0	0.0	0.0
8	陈伟萍		2	0	0.0	0.0