两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测

• 作者: 杨璞 梁德生 梅利斌 潘乾 苏薇 邬玲仟 黄燕茹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Crouzon综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 272-275
• 页数: 4页
• 字数: 3248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.003

摘要

目的 研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因的突变情况.方法 在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的18个外显子,产物纯化后进行DNA测序检测突变.结果 家系1中2例患者FGFR2基因第8外显子存在c.868 T＞C错义突变(p.W290R).家系2中5例患者FGFR2基因第8外显子存在c.833 G＞T错义突变(p.C278F).结论 FGFR2基因突变是导致2个Crouzon综合征家系的病因.在中国人群中尚未见c.868T＞C错义突变的报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾	中南大学医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
2	梁德生	中南大学医学遗传学国家重点实验室	21	76	5.0	7.0
3	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
4	杨璞	中南大学医学遗传学国家重点实验室	12	62	4.0	7.0
5	黄燕茹	中南大学医学遗传学国家重点实验室	3	6	2.0	2.0
6	梅利斌	中南大学医学遗传学国家重点实验室	3	6	2.0	2.0
7	苏薇	中南大学医学遗传学国家重点实验室	1	3	1.0	1.0