两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析

• 作者: 汪艳芳 王遂军 田睿 苏永 虎子颍 袁慧娟 赵志刚 郑瑞芝 马跃华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 289-293
• 页数: 5页
• 字数: 3804字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.007

摘要

目的 对两个21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)家系进行CYP21A2基因突变分析,并探讨基因型与临床表型的关系.方法 分析2例21-OHD先证者的临床资料,应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析.结果 家系1先证者临床诊断为单纯男性化型;家系2先证者临床诊断为非经典型.两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高,无失盐证据,CT均示双侧肾上腺皮质增生.治疗1年后均成功受孕.基因测序结果显示,家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2-13 A＞G和Ile172Asn复合杂合突变,其父亲存在Ile172Asn杂合突变,其母亲和弟弟存在IVS2-13 A＞G杂合突变;家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和Gln318X复合杂合突变,其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变,其母亲存在Gln318X杂合突变,其哥哥和侄女未发现突变位点.两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现.结论 两例先证者均由复合杂合突变致病,基因型与临床表型有较好的一致性,进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵志刚	河南省人民医院内分泌科	119	684	14.0	20.0
2	汪艳芳	河南省人民医院内分泌科	57	300	10.0	15.0
3	郑瑞芝	河南省人民医院内分泌科	24	50	4.0	5.0
4	王遂军	河南省人民医院内分泌科	20	96	6.0	9.0
5	苏永	河南省人民医院内分泌科	46	195	9.0	12.0
6	袁慧娟	河南省人民医院内分泌科	77	370	10.0	16.0
7	田睿	河南省人民医院内分泌科	6	17	3.0	4.0
8	马跃华	河南省人民医院内分泌科	18	115	6.0	10.0
9	虎子颍	河南省人民医院内分泌科	5	7	2.0	2.0